在染色体上有许许多的遗传“基因”，遗传基因是一种叫脱氧核糖核酸的化学物质（简称为DNA），按一定的核苷酸顺序排列的。其中某一小段或几个小段决定某一遗传性状的DNA分子就称为“基因”，它携带状亲代的遗传信息，并通过它决定蛋白质合成，控制遗传的性状。所以，人类遗传的全部奥秘就包括在细胞核内染色体的DNA中，基因是遗传物质的基本单位。
在生殖细胞生成和受精过程中，这些基因自由组合，这就是为什么子女像父母的遗传和子女与父母有差异的变异缘故。人体的基因有数万，每条染色体载有数目不等的基因。上一代遗传特征在下一代的再现，是在生殖过程中通过双亲生殖细胞中染色体携带的遗传物质向下一代传递的结果。染色体既是遗传物质的贮存库，又是传递者。人类就是这样生儿育女，使自己的遗传性状和特点代代相传。
