36岁的准妈妈周女士听说高龄孕妇的胎儿可能发生先天愚型，甚感担忧。产检时医生建议行“唐氏筛查”，但筛查应在怀孕14-20周进行，周女士已怀孕24周，错过了这个时期。
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。
唐氏综合征目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。
所以，每位高龄孕妇最好做一次唐氏筛查，以避免这类家庭悲剧发生。
