患遗传性疾病的宝宝，除了给家庭带来不幸和本人终生痛苦外，还会将疾病再传给下一代，尽管有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有相当多的遗传性疾病尚无有效的治疗办法，因此，预防就成了重点。为控制和减少各种遗传病的发生，应注意以下几点：
① 避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率。比如肝豆状核变性病人，非近亲结婚后代中的发病率为1／400万，而在表兄妹结婚的后代发病率为1／64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3.8倍。我国婚姻法禁止近亲结婚就是从预防遗传病的角度出发的。
② 避免高龄生育。女性生育年龄不宜超过35岁。
③ 遗传咨询。有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：年龄女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；夫妻一方有遗传病或是染色体畸变的携带者；有生育畸形儿史；有多次流产或胎死宫内史；有接触致畸物史，如接触放射线、放射性同位素等；早孕期有病毒感染史，如患感冒、风疹、流感病毒等。
④ 产前诊断。经过遗传咨询后，对一些有指征的孕妈妈做宝宝产前诊断，以了解有无先天性或遗传性疾病。常用方法有羊膜腔穿刺抽羊水检查，还可用B超扫描和做宝宝检查。
⑤ 及时终止妊娠。在产前诊断中发现孕妈妈或宝宝患有严重疾病时，应终止妊娠，防止有严重疾病的宝宝出生。
⑥ 凡患有一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者，均应避免生育。这些病包括：先天愚型、智力低下、遗传性精神病及显著的遗传性躯体疾患，如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。
